آشنایی با بیماری رتینیت پیگمنتوزا چشم
شبکیه در پشت چشم انسان قرار گرفته است. این لایه نازک حاوی سلول‌های حساس به نور، اطلاعاتی مثل شکل، اندازه، رنگ و حرکت اجسام را به وسیله عصب‌های بینایی به مغز ارسال می کند. درون شبکیه، سلول‌های تشخیص نور (فتورسپتور) وجود دارند، رتینیت پیگمنتوزا چشم یا همان RP، باعث آسیب به این سلول‌ها می‌شود.
این بیماری میتواند بینایی فرد را تحت تاثیر خود قرار دهد. شدت آن بستگی به علائم موجود، سن و سابقه پزشکی بیمار دارد.
درمان خاصی برای این بیماری وجود ندارد، اما می‌توان با روش‌هایی علائم آن را کاهش داد که از خطرات متعاقب آن جلوگیری شود.
در ادامه همراه ما باشید که شما را با انواع این بیماری، همچنین علائم و روش‌های درمان آن آشنا کنیم.
رتینیت پیگمنتوزا چشم چیست؟
این بیماری، جزو دسته‌ای از بیماری‌های چشمی است که میتواند منجر به از دست رفتن کامل بینایی شود. این بیماری انواع مختلفی دارد، اما وجه مشترک همه انواع آن، تغییرات در شبکیه چشم است که پزشک میتواند تشخیص دهد.
افراد مبتلا به رتینیت پیگمنتوزا چشم یا آر پی، قدرت تشخیص نور که توسط سلول‌های شبکیه صورت می‌گیرد را از دست می‌دهند. این میتواند با گذشت زمان، بینایی فرد را تحت تاثیر قرار دهد.
این بیماری، عارضه‌ای نادر است که معمولا از والدین به فرزند منتقل می‌شود. امکان ابتلا به این بیماری به این صورت است که از هر ۴۰۰۰ نفر، تنها یک نفر به آن مبتلا می‌شود. اغلب نیمی از افراد مبتلا به این بیماری، فردی را در خانواده خود دارند که به این بیماری دچار بوده است.
شبکیه چشم دو سلول دارد که وظیفه جمع کردن نور را بر‌عهده دارند. این دو سلول به شکل مخروطی و استوانه‌ای هستند. سلول‌های استوانه‌ای بیشتر در قسمت محیطی شبکیه (دور از لکه زرد) قرار دارند و هنگام قرار‌گیری در معرض نور کم شدت، فعال هستند.
اغلب انواع رتینیت پیگمنتوزا چشم (Retinitis pigmentosa)، در ابتدا این سلول‌های استوانه‌ای را با آسیب روبه‌رو می‌کنند. در نتیجه دید در شب و دید محیطی آهسته آهسته با مشکل روبه‌رو می‌شود.
سلول‌های مخروطی در مرکز و وسط شبکیه چشم (خود ماکولا ونزدیک به آن) قرار دارند و این وظیفه را عهده‌دار هستند که فرد رنگ و جزئیات تصاویر را به خوبی مشاهده کند. بیماری رتینیت پیگمنتوزا چشم، رفته رفته به این سلول‌ها نیز آسیب می‌رساند و فرد توانایی دیدن رنگ‌ها را از دست می‌دهد.
دسته‌بندی بیماری آر پی
در اکثر موارد، این بیماری به دلیل یکی از انواع ژن‌های معیوب اتفاق می‌افتد. به نظر می‌رسد این ژن ناقص باعث تشکیل شدن نوع خطرناک پروتئین در داخل شبکیه چشم شده و منجر به آسیب رسیدن به سلول‌های مخروطی و استوانه‌ای می‌شوند.
انواع رتینیت پیگمنتوزا چشم مربوط به وراثت از قرار زیر است:
1.در نوع اول، پدر و مادر سالم اند، اما حامل ژن هستند. بنابراین فرزندان آن‌ها ۵۰ درصد شانس این را دارند که یک ژن را به ارث برده و ۲۵ درصد شانس این را دارند که هر دو ژن را داشته باشند و به این بیماری دچار شوند.
2.در نوع دوم، که نوع رایج این بیماری هم به حساب می‌آید، در صورت نسبت فامیلی والدین، احتمال ابتلای فرزند به این بیماری وجود دارد.
3.در نوع سوم، تنها یکی از والدین ژن را دارد و معمولا از این بیماری هم رنج می‌برد. فرزند به احتمال ۵۰ درصد به این بیماری دچار خواهد شد.
4.نوع آخر، نوع کمیاب و نادر این بیماری است. ژن ناقص توسط مادر که خودش سالم است، حمل شده و از طریق کروموزوم ایکس به پسران منتقل خواهد شد. هر پسر ۵۰ درصد شانس این را دارد که به این بیماری مبتلا شود. هر بیمار پسر، ژن بیماری را به نسل بعدی منتقل خواهد کرد، اما فقط به فرزندان دختر که ناقل سالم خواهند بود و ممکن است چرخه مجدد ادامه پیدا کند.
علائم رتینیت پیگمنتوزا چشم چیست؟
رتینیت پیگمنتوزا اغلب در دوران کودکی و سنین کم آغاز می‌شود. اما به هر حال، زمان شروع و سرعت وخیم شدن شرایط برای هر فردی متفاوت است.
اکثر افراد مبتلا به این بیماری، در اوایل بزرگسالی خود، بینایی خودشان را از دست می‌دهند. آن‌ها معمولا در ۴۰ سالگی خود کاملا نا‌بینا خواهند شد.
از آنجایی که در ابتدا سلول‌های استوانه‌ای آسیب می‌بینند، اولین علامت، عدم سازگاری مناسب با تاریکی یا همان شب کوری است.
به طور مثال اگر فرد بعد از حضور در فضای بیرون و آفتابی، به داخل سالن و خانه‌ای کم نور پا بگذارد، ممکن است اجسام مقابل خود را نبیند و حس کند در تاریکی شروع به قدم گذاشتن کرده است. همچنین رانندگی کردن در شب برای این افراد بسیار مشکل است.
ممکن است بینایی همان لحظه یا بعد از شب کوری تحت تاثیر قرار بگیرد یا دید تونلی (لوله تفنگی) پیدا کند؛ به این معنا که فرد قدرت دیدن اجسام مقابل خود بدون چرخاندن سر خود را ندارد و درواقع فقط رو به روی خود را می‌بیند.
در موارد حاد، سلول‌های مخروطی که وظیفه تشخیص رنگ و جزئیات را دارند، آسیب می‌بینند و فرد در تشخیص این موارد دچار مشکل می‌شود.
به طور کلی علائم رتینیت پیگمنتوزا چشم از قرار زیر است:
1.شب کوری؛
2.مشکل در سازگاری چشم با انتقال از مکان تاریک به مکان پرنور و برعکس؛
3.دید تونلی؛
4.حساسیت به نورها.
ممکن است برخی افراد تا آخر عمر خود دچار این بیماری بوده و با ضعف بیماری خود کنار بیایند، گرچه در برخی موارد بینایی به یک مرتبه به طور کامل از دست می‌رود.
دلایل بروز رتینیت پیگمنتوزا چشم
بیش از ۶۰ نوع ژن توانایی ایجاد این بیماری، یعنی رتینیت پیگمنتوزا چشم را دارند که همان‌طور که در بخش دسته‌بندی بیماری خواندید، می‌توانند به طرق مختلف، باعث بروز بیماری شوند.
این ژن‌ها اطلاعات ساخت پروتئین‌های مورد نیاز سلول‌های داخل شبکیه چشم انسان را حمل می‌کنند. برخی از جهش‌ها و تغییرات ژن به قدری حاد است که ژن قادر به ایجاد پروتئین مورد نیاز نیست و در کار و عملکرد سلول اختلال ایجاد می‌شود.
جهش‌های دیگر شروع به تولید پروتئین‌های دیگر می‌کنند که برای این ناحیه مضر است. این امر باعث به وجود آمدن پروتئین‌هایی می‌شود که به درستی کار نمی‌کنند و به سلول‌ها و گیرنده‌های نوری آسیب و صدمه وارد می‌کنند که نتیجه آن بیماری رتینیت پیگمنتوزا چشم است.
تشخیص رتینیت پیگمنتوزا چگونه صورت می‌گیرد؟
بسیاری از آزمایش‌ها برای تشخیص این بیماری، طراحی شده‌اند. مثلا در نوعی از آن، هنگامی بیماری تشخیص داده می‌شود که شبکیه از رسوباتی سیاه رنگ پوشیده شده باشد.
در اکثر موارد تشخیص بیماری توسط آزمایش الکتروفیزیولوژیکی که الکترو رتینوگرام نام دارد، صورت می‌گیرد. این آزمایش فعال بودن الکتریکی شبکیه چشم را بررسی می کند.
این آزمایش شامل قرار دادن فرد بیمار در شرایط پرنور و تاریک و آزمایش فعالیت الکتریکی شبکیه است. این تست توسط الکترود‌هایی که روی چشم یا سر بیمار قرار می‌گیرند، انجام می‌شود. این آزمایش بدون درد است و ممکن است طی دوره درمان هم تکرار شود.
نوع دیگر آزمایش، افتالموسکوپ نام دارد که پزشک قطره‌ای را به داخل چشم وارد می‌کند تا مردمک گشاد‌تر شود. در این صورت میتواند بهتر شبکیه را بررسی کند. با استفاده از این ابزار خاص، شبکیه بیمار بررسی می‌شود و پزشک سعی بر دیدن نقاط تاریک و تیره رنگ دارد.
آزمایش میدان دید (پریمتری) هم ممکن است به پزشک کمک کند. فرد بر نقطه‌ای متمرکز می‌شود و اشیا و اجسامی یا نوری در کنار حاشیه نقطه قرار می‌گیرند. فرد در صورت دیدن آن اشیا باید دکمه‌ای را فشار دهد.
همچنین از آن جا که عامل اصلی این بیماری، ژن‌ها هستند، آزمایش دی ان ای هم کمک‌کننده است. در صورت تشخیص از این روش، ممکن است سایر افراد خانواده نیز توسط پزشک معاینه شوند.
درمان رتینیت پیگمنتوزا چشم چگونه انجام می‌شود؟
در حال حاضر، درمان قطعی برای این بیماری وجود ندارد. اما پزشکان در حال یافتن روش‌های درمانی مناسب رتینیت پیگمنتوزا چشم هستند.
در زیر به چند روش که ممکن است علائم را متوقف کند یا بینایی را به حالت عادی برگرداند، اشاره شده است.
1.استفاده از استازولامید، در مراحل پیشرفته از بیماری، ناحیه مرکزی شبکیه متورم می‌شود. به این عارضه ادم ماکولا گفته می‌شود که ممکن است بینایی شما را تحت تاثیر قرار دهد. این دارو تورم را کاهش می‌دهد و از ضعف بینایی جلوگیری می‌کند.
2.ویتامین آ پالمیتات، مقدار زیادی از این دارو میتواند عوارض این بیماری را کم کند. البته مصرف بیش از حد آن اثر معکوس دارد. پس بهتر است زیر نظر پزشک مصرف شود.
3.استفاده از عینک آفتابی یا عینک فتوکرومیک، برای کسانی که حساسیت به نور دارند، گزینه مناسبی است. همچنین چشمان فرد را از اشعه‌های مضر که بینایی را کاهش می‌دهد، حفظ می‌کند.
4.ایمپلنت شبکیه، اگر رتینیت پیگمنتوزا چشم پیشرفته و در مراحل انتهایی باشد، ممکن است این درمان تجویز شود. معمولا در اکثر افراد این نوع درمان نتیجه مثبتی داشته است.
از دیگر روش‌های درمان این عارضه می‌توان به جایگزین کردن سلول و بافت‌های صدمه دیده با سلول‌های سالم، ژن درمانی برای قرار‌گیری ژن‌های سالم و بدون نقص در شبکیه چشم و ابزارهای مختلف برای بهبود بینایی اشاره کرد.
زندگی با رتینیت پیگمنتوزا چشم
همان‌طور که گفته شد، این بیماری درمان صددرصدی و کاملی ندارد و نمی‌توان از علل بروز آن جلوگیری کرد.
مهم‌ترین اقدام، مراجعه به پزشک بعد از دیدن علائم یا آگاهی از سابقه خانوادگی این بیماری است.
بعد از شروع این بیماری، باید طبق دستور پزشک درمان را شروع کنید که عوارض و علائم آن کاهش یابند یا حداقل متوقف شوند.
بسیاری از ابزارهای مناسب برای کمک به افرادی که مشکلات بینایی ناشی از این بیماری را دارند، طراحی شده است. همچنین شما باید به طور مرتب (حداقل سالی یکبار) با متخصص چشم در ارتباط باشید.
کودکان باید از ابزار‌هایی که بینایی را به بیشترین مقدار خود می‌رساند، بهره‌مند شوند. به طور مثال، لنز‌های خاصی طراحی و ساخته شده‌اند که میدان دید کودک را گسترده‌تر می‌کند. همچنین نرم‌افزار‌های خوانش متن و کتاب هم برای افراد دارای مشکلات بینایی طراحی شده است که به آن‌ها ابزارهای کم بینایی گفته می‌شود.
برای حضور کودکانتان در مدرسه، حتما با مسئول مدرسه مشکل را در میان بگذارید و مطمئن شوید امکانات کافی را در اختیار دارند.
معاینات منظم به خصوص برای کودکان، میتواند به پزشک برای روند بهتر درمان کمک زیادی کند.
همچنین چند نکته برای افرادی دچار رتینیت پیگمنتوزا چشم وجود دارد که میتواند در داشتن زندگی عادی کمک‌کننده باشد.
پیوستن به گروه‌های حمایت از این بیماری، استفاده از وسایلی مانند ذره‌بین، مرتب‌سازی منزل جهت جلوگیری از برخورد با وسایل و زمین خوردن، بستن درب‌های کمد‌های خانه، نیمه باز نگذاشتن در‌های خانه در همه نقاط، کمک خواستن از دوستان و خانواده در هنگام راه رفتن و…، از این دست نکات هستند.
نتیجه‌گیری
رتینیت پیگمنتوزا چشم، به عنوان بیماری ارثی شناخته می شود. انجام آزمایش‌های مخصوص قبل از ازدواج، مخصوصا برای افرادی که نسبت فامیلی باهم دارند، بسیار حائز اهمیت است.
با توجه به نبود درمان قطعی برای این بیماری، کنار آمدن با آن و رعایت نکات مختلف برای متوقف کردن روند پیشرفت، بسیار مهم است.
به هیچ عنوان علائم را به خصوص در کودکان نا‌دیده نگیرید و سریع به پزشک متخصص چشم مراجعه کنید.
عدم مراجعه و درمان فوری، میتواند به قیمت از دست رفتن بینایی شما تمام شود.
تمامی نکات گفته شده توسط پزشکان را با دقت رعایت کنید و انجام دهید.
سوالات متداول
1.سن بروز رتینیت پیگمنتوزا چشم چه سالی است؟
معمولا این بیماری در بزرگسالی و جوانی فرد تشخیص داده می‌شود و علائم آن بروز می‌کنند، اما در اکثر موارد، از کودکی در فرد بیمار وجود داشته و ممکن است در کودکی هم علائم آن را تشخیص داد.
2.دیدن با بیماری رتینیت پیگمنتوزا چگونه است؟
مشکلاتی نظیر شب کوری و دید تونلی از مشکلات رایج این بیماری هستند. همچنین فرد ممکن است بینایی خود را از دست بدهد و کاهش توانایی دید خود را به تدریج مشاهده کند.
3.آیا رتینیت پیگمنتوزا چشم، باعث کوری می‌شود؟
بله، در صورت درمان نشدن فوری آن و جلوگیری نکردن از پیشرفت بیماری، فرد در بزرگسالی به کوری دچار خواهد شد. بنابراین تشخیص و اقدامات فوری، به خصوص در کودکان امری بسیار مهم است.
